La infertilidad hereditaria se refiere a la transmisión de problemas de fertilidad de una generación a otra. Diversos genes pueden estar implicados en esta condición, afectando tanto a hombres como a mujeres. El diagnóstico de infertilidad genética es posible mediante pruebas específicas. Existen tratamientos avanzados que pueden ayudar a las parejas a superar estos desafíos genéticos.

 

Qué es la infertilidad hereditaria

La infertilidad hereditaria se refiere a la incapacidad para concebir hijos debido a factores genéticos transmitidos de padres a hijos. Este tipo específico de infertilidad surge cuando ciertas anomalías genéticas afectan el sistema reproductivo, interfiriendo en el proceso natural de concepción.

  • En los hombres, las variantes genéticas pueden afectar la producción y calidad de los espermatozoides.
  • En las mujeres, pueden influir en la ovulación, la calidad de los óvulos y el funcionamiento de los ovarios.

La infertilidad hereditaria puede manifestarse en diferentes formas y severidades, dependiendo de las mutaciones genéticas específicas involucradas. En algunos casos, estos problemas pueden ser detectados y diagnosticados mediante pruebas genéticas específicas, facilitando la identificación de la causa subyacente y la implementación de tratamientos adecuados.

 

Infertilidad femenina hereditaria

La infertilidad femenina puede ser causada por diversos factores genéticos. Distintas condiciones hereditarias afectan significativamente la capacidad reproductiva de la mujer.

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es una anomalía genética en la cual falta parcial o completamente un cromosoma X en las mujeres. Este síndrome se asocia con múltiples síntomas que afectan la fertilidad.

Las mujeres con síndrome de Turner suelen presentar fallo ovárico prematuro, lo que impide el desarrollo normal de los óvulos. También pueden experimentar ausencia de menstruación y subdesarrollo en los caracteres sexuales secundarios.

Síndrome de Ovario Poliquístico (SOP)

El síndrome de ovario poliquístico (SOP) es una patología hereditaria caracterizada por desequilibrios hormonales y problemas en la ovulación. Las mujeres con SOP generalmente presentan ovarios con múltiples quistes pequeños.

Las consecuencias del SOP incluyen ciclos menstruales irregulares, anovulación y niveles elevados de andrógenos, lo que puede causar infertilidad. La resistencia a la insulina es otro síntoma común en mujeres con SOP, complicando aún más su capacidad de concepción.

Trombofilia hereditaria

La trombofilia hereditaria es una predisposición genética a desarrollar coágulos sanguíneos, lo que puede llevar a complicaciones durante el embarazo. Las mujeres con esta condición tienen un mayor riesgo de abortos recurrentes debido a la formación de trombos en los vasos sanguíneos placentarios.

Además, esta anomalía de la coagulación puede afectar la implantación del embrión y aumentar el riesgo de complicaciones durante el embarazo, complicando aún más la fertilidad femenina.

Reserva ovárica baja

La reserva ovárica se refiere a la cantidad y calidad de óvulos presentes en los ovarios de una mujer. Una reserva ovárica baja puede ser una condición hereditaria y está asociada con la reducción en la cantidad de óvulos viables.

A medida que la reserva ovárica disminuye, las posibilidades de concepción se reducen drásticamente. Factores genéticos como la menopausia precoz también desempeñan un papel importante, afectando la fertilidad de las mujeres a una edad más temprana que lo normal.

 

Infertilidad masculina hereditaria

La infertilidad en hombres puede ser causada por diversos factores genéticos hereditarios que afectan la producción o la función de los espermatozoides. Estos trastornos genéticos pueden ser difíciles de detectar sin pruebas específicas.

Microdeleciones del cromosoma Y

Las microdeleciones del cromosoma Y son una causa frecuente de infertilidad masculina, caracterizadas por la pérdida de pequeñas secciones del cromosoma Y, lo que afecta la producción de espermatozoides. 

Los hombres con estas microdeleciones pueden sufrir azoospermia, una condición en la que no hay espermatozoides en el eyaculado. Los análisis genéticos, como el análisis del cariotipo y el FISH de espermatozoides, son fundamentales para detectar estas anomalías.

Síndrome de Klinefelter

El Síndrome de Klinefelter, una condición genética que se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional en varones (XXY), puede tener un impacto significativo en la fertilidad masculina. Los hombres con esta condición suelen experimentar niveles bajos de testosterona, lo que resulta en una producción reducida de espermatozoides o azoospermia. 

Además, pueden presentar síntomas como osteoporosis, desarrollo anormal de los senos y falta de desarrollo muscular. El diagnóstico del síndrome se realiza a través de un análisis del cariotipo.

Síndrome de Kallman

El Síndrome de Kallman es una rara disfunción del desarrollo que impide que el hipotálamo produzca hormonas necesarias para la maduración sexual. Esto resulta en una maduración sexual incompleta y, por ende, en infertilidad.

Los hombres con este síndrome suelen presentar anosmia (ausencia de sentido del olfato) junto con la falta de características sexuales secundarias. El diagnóstico del Síndrome de Kallman se realiza mediante pruebas hormonales y resonancia magnética del cerebro.

Mutación del gen CFTR

La mutación del gen CFTR, principal causa de la fibrosis quística, también impacta la fertilidad masculina, principalmente a través de la azoospermia obstructiva congénita debido a anomalías en los conductos deferentes. Esta condición afecta a más del 95% de los hombres con fibrosis quística, resultando en infertilidad. El diagnóstico de esta mutación se realiza mediante pruebas genéticas específicas, mientras que la ausencia de espermatozoides en el eyaculado puede confirmarse mediante análisis de semen.

 

Diagnóstico de la infertilidad genética

El diagnóstico de la infertilidad de origen genético es crucial para identificar y abordar problemas hereditarios que pueden afectar la capacidad reproductiva.

Análisis del cariotipo

El análisis del cariotipo es una prueba fundamental para examinar los cromosomas de una persona y detectar posibles anomalías cromosómicas relacionadas con la infertilidad. Se realizan extracciones y cultivos de células del paciente, generalmente de la sangre, para examinar los cromosomas bajo un microscopio. 

Se buscan alteraciones numéricas y estructurales, como la presencia de cromosomas adicionales o la ausencia de partes de un cromosoma. Por ejemplo, el síndrome de Klinefelter se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional en varones.

FISH de espermatozoides

La Hibridación in situ Fluorescente (FISH) de espermatozoides es una técnica avanzada para detectar anomalías cromosómicas en los espermatozoides. Este procedimiento implica marcar segmentos específicos del ADN con colorantes fluorescentes para su observación bajo un microscopio especial.

Permite identificar problemas como aneuploidía o translocaciones cromosómicas, que pueden afectar la fertilidad masculina. Esta técnica es especialmente útil para parejas con historial de fracasos en tratamientos de fertilidad o abortos recurrentes.

Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una herramienta vital para parejas con riesgo de transmitir anomalías genéticas a sus hijos. Permite seleccionar embriones sin alteraciones antes de la implantación en el útero. Durante este proceso, se extraen células de los embriones obtenidos mediante fecundación in vitro para su análisis genético, con el fin de detectar posibles mutaciones o anomalías cromosómicas. Esto aumenta las probabilidades de un embarazo exitoso y la salud del bebé al seleccionar embriones sin alteraciones para la transferencia.

Test de Compatibilidad Genética (TCG)

El Test de Compatibilidad Genética (TCG) es una herramienta diagnóstica crucial que analiza los genes de los futuros padres para detectar posibles mutaciones que podrían influir en la fertilidad. Esta prueba examina una amplia gama de genes relacionados con enfermedades hereditarias y la capacidad reproductiva. Se lleva a cabo mediante la extracción de ADN de muestras de saliva o sangre y el uso de tecnologías avanzadas de secuenciación genética. Es especialmente beneficioso para parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas o que enfrentan problemas de fertilidad inexplicados.

 

Tratamientos para la infertilidad genética

La infertilidad genética puede ser tratada mediante diversas técnicas médicas avanzadas. Estas técnicas buscan abordar las causas subyacentes y proporcionar opciones viables para las parejas afectadas. A continuación, se detallan las principales opciones de tratamiento.

  • Fecundación in vitro (FIV)
  • ICSI (Microinyección Intracitoplasmática de Espermatozoides)
  • Ovodonación
  • Adopción de embriones
  • Congelación de óvulos y semen
  • Inseminación artificial

 

 

 

 

Aunque puede ocurrir también por factores externos, efectivamente, la infertilidad es hereditaria. Este resulta de anomalías genéticas que afectan la reproducción y pueden influir en la producción y calidad de los gametos tanto en hombres como en mujeres. Pero hay buenas noticias, ya que a través de pruebas específicas, estas condiciones pueden ser diagnosticadas, lo que permite la implementación de tratamientos adecuados. Si tienes más preguntas de este estilo o necesitas orientación sobre este tema, no dudes en contactarnos.